Что такое мутации и какие они бывают?

Генные (точечные) мутации затрагивают один или несколько нуклеотидов: замены (миссенс, нонсенс), вставки и делеции (могут вызывать сдвиг рамки считывания). Пример — серповидноклеточная анемия: замена А→Т в гене β-цепи гемоглобина. Хромосомные мутации меняют структуру хромосом: делеция (выпадение участка), дупликация (удвоение), инверсия (поворот на 180°), транслокация (перенос на другую хромосому). Геномные — изменение числа хромосом: полиплоидия (кратное увеличение), анеуплоидия (изменение по отдельным парам, например синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме). Мутагены — радиация, химические вещества, вирусы.